Este vorba despre o boală rară şi foarte gravă, provocată de o mutaţie genetică.
Boala a fost întâlnită inițial la pacienţi originari din comuna suceveană Todireşti, însă acum amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR), a fost descoperită în alte două localități din județul vecin.
Este vorba despre două familii din localitatea Pârteștii de Jos și de două familii din localitatea Cotu Băii, județul Suceava.
Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu, coordonator al centrului regional Suceava hATTR, a declarat pentru Monitorul de Suceava că între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături cu persoane din Todirești. Medicul a spus că toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor efectuate la spitalul sucevean.
„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat dr. Neagu, subliniind că tratamentul se instituie la primele semne de boală.
În tratament la centrul de la spitalul din Suceava sunt 12 pacienți cu boală simptomatică.
Pe lângă pacienții din județul Suceava, mai este un pacient din Botoșani, originar din Pârtești, unul din Piatra Neamț, care are altă mutație a genei decât cea specifică locuitorilor din Todirești, și unul din Iași.
În evidență sunt și șapte persoane asimptomatice, purtători sănătoși, rude mai tinere ale celor deja confirmați.
„Mulți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână. Unii sunt plecați la muncă în străinătate și spun că atâta timp cât sunt buni de muncă nu vor să știe dacă sunt bolnavi”, a afirmat dr. Daniela Neagu.
În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi.
Medicul care a descoperit în anul 2005 mutaţia Glu54Gln, prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, a declarat că aceasta pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi că toţi pacienţii cu hATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti.
În urmă cu doi ani, profesorul spunea, la Suceava, că au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, „dar dacă extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”.
Specialiștii spun că boala nu are nici o legătură cu mediul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie, dar de ce s-a concentrat în această zonă nu are nimeni încă un răspuns, precizează Monitorul de Suceava.
DESCARCĂ APLICATIA BOTOSĂNEANUL PENTRU MOBIL:
