Femeia din Botoșani care NU trebuie să fie mamă: A născut trei copii cu afecțiuni genetice rare, doi au murit deja

Trei copii născuți „din greșeală”

Mama a dat naștere la trei copii toți fiind diagnosticați cu o malformație extrem de rară. Este vorba despre Sindromul diGeorge care este o afecțiune determinată de absența unui fragment mic de pe brațul lung al cromozomului 22.

„S-au registrat cazuri grave de copii cu malformație congenitală cardiacă. Cea mai severă malformație a fost un copil cu sindromul diGeorge, care a avut și cea mai lungă spitalizare, șase luni și cea mai crescută rată, din punct de vedere financiar, cel mai mare decont la nivelul secției, 161.806 lei. Un copil care vine dintr-o familie care a avut trei frați cu aceeași boală, acest sindrom diGeorge”,

Carmen Zaboloteanu, medic șef secția neonatologie Maternitatea Botoșani

Copilul s-a menifestat cu Tetralogie Fallot care este o malformație cardiacă compusă din patru anomalii cardiace și care are ca rezultat insuficienta oxigenare a sângelui ce ajunge în circulația sistemică. Este clasificată ca malformație cardiacă cianogenă, deoarece duce la cianoză intensă (colorarea vineție a tegumentelor) și polipnee prin hipoxie.

„În ultimii patru ani, la noi au fost internați toți ceilalți frați ai familiei și ceilalți doi copii au fost transferați fie în centru universitar, fie în străinătate. S-a intervenit la fetița numărul doi, dar la ambii copii evoluția a fost nefavorabilă. În momentul de față, băiețelul este la Târgu Mureș, dar prognosticul este rezervat”,

Carmen Zaboloteanu, medic șef secția neonatologie Maternitatea Botoșani

Riscurile din familiile fără educație

Mama având un nivel de educație scăzut și fiind din mediul rural nu a beneficiat de anticoncepționale pentru prevenirea unei noi sarcini.

Abia după nașterea celui de-al treilea copil, medicii au reușit să instituie un tratament în acest sens.

„Este o familie cu un caz social care folosește foarte mult sistemul de donații din mediul rural. Ei au înțeles și doar că pur și simplu le-a fost greu să ajungă la medic să prevină sarcina. Pur și simplu au amânat, le-a fost greu cu transportul, a fost un cumul de factori dat de faptul că sunt din punct de vedere social limitați”,

Carmen Zaboloteanu, medic șef secția neonatologie Maternitatea Botoșani

Primul copil născut de această femeie a fost transferat după șapte zile de viață la un centru universitar din Iași. A murit acolo în urmă cu patru ani.

Al doilea copil a fost transferat în urma unei campanii de strângere de fonduri efectuată de o fundație din București, la o clinică din Milano. Deși a fost rezolvată problema cardiacă, copilul a prezentat o serie de afecțiuni neurologice. A revenit la un spital din România și a decedat în cele din urmă.

Cel de-al treilea copil este un băiețel pe nume David crescut timp de șase luni de personalul din Maternitatea Botoșani.

A fost transferat la un centru de îngrijiri din Bacău, cu aparatură medicală specializată și medici cardiologi pediatri, care sunt extrem de rari în zona Moldovei.

Ulterior a ajuns la Tg. Mureș unde medicii sunt rezervați în privința șanselor de viață.

Având malformația genetică, având testul care arată exact deficitatea acelui cromozom pe care copilul în moștenește probabil de la ambii părinți, șansele de recuperare sunt mici”, a continuat medicul Carmen Zaboloteanu.

Pentru această familie șansele de a da viață unui copil sănătos sunt extrem de reduse.