Ştiri
O boală extrem de GRAVĂ s-ar fi extins la Botoşani: Sunt convins că vom găsi şi alte cazuri

Dacă nu este tratată poate ucide în patru-cinci ani.

 

Gena mutantă care provoacă amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală extrem de rară şi gravă, descoperită la persoane din comuna Todireşti, există cu certitudine şi la oameni din Rădăuţi şi Botoşani, a declarat, ieri, la Suceava, medicul care a descoperit mutaţia Glu54Gln, prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni. 

 

Societatea Română de Hematologie a organizat, ieri, la Suceava, în parteneriat cu Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou”, simpozionul ştiinţific „Diagnosticul şi tratamentul amiloidozelor”, cu scopul de a informa medicii de aici şi populaţia în privinţa acestei boli, care dacă nu este tratată ucide în 4-5 ani.


La simpozion au fost prezenţi şi pacienţi din Todireşti, care au povestit cum a debutat boala şi cât de lung şi dificil a fost drumul spre diagnosticul corect şi tratament, tocmai pentru că ATTR este foarte rară şi puţin cunoscută. Profesorul Coriu a explicat că ATTR este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 10.000 de persoane, la nivel mondial, şi că sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala. Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi, dintre care 20 sunt în nordul României, în judeţul Suceava, comuna Todireşti.

„Mutaţia Glu54Gln pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi toţi pacienţii cu ATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti. Până acum au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, dar dacă ne extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”, a spus pentru Monitorul de Suceava, profesorul Coriu, care a menţionat că primul caz de ATTR în România l-a descoperit în 2005.

Boala nu are nici o legătură cu mediul, a precizat profesorul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie: „De ce s-a concentrat în această zonă nu vă pot răspunde, dar nu are legătură cu mediul”.

 

Până la 40 de ani pacientul nu are nici un semn de boală

 

Profesorul a explicat că deşi sunt şi copii care au această genă/boală, până la vârsta de 40 de ani pacientul nu are absolut nici un simptom. Apoi prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii. Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită şi există speranţa unei terapii cu costuri acoperite de stat, cu rezultate mai bune în anumite cazuri, faţă de tratamentul de acum.

„Cheia succesului este diagnosticul precoce şi instituirea tratamentului”, a afirmat profesorul.

Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuţioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale de tipul amorţelii, tulburări de mers, imobilizare la pat, moarte subită, afectare cardiacă. Simptome asemănătoare sunt şi în alte boli, precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, de aceea profesorul Coriu recomandă medicilor multă atenţie la evaluare.

 

Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză şi se fac analize de sânge, evaluare neurologică, evaluare cardiologică, consult oftalmologic etc.

 

Esenţiale pentru diagnosticul ATTR sunt analiza genetică şi biopsia din grăsime abdominală/glanda salivară/mucoasa rectală pentru evidenţierea depozitelor de amiloid, investigaţii disponibile în Institutul Clinic Fundeni din Bucureşti. Costul analizelor şi testelor a fost suportat de Societatea Română de Hematologie, iar cel al tratamentului a fost acoperit prin Programul naţional pentru boli rare.

 

Click AICI pentru restul articolului

 

loading...
REPORTAJ dinăuntrul durerii: Drama pacienților de la Mavromati loviți de cea mai grea boală - Forța trebuie să vină din tine

 

DESCARCÃ APLICATIA BOTOSÃNEANUL PENTRU MOBIL:

download from google play download from apple store
FC Botoșani încasează încă 900.000 de euro pe un fotbalist adus GRATUIT
FC Botoșani așteaptă în conturi 900.000 de euro după transferul unui jucător.
La cafeneaua din mall se cântă simfonia gustului – FOTOGALERIE
(P) Ești prin centrul Botoșanilor și simți nevoie unei cafele revigorante? Sau căldura te toropește și îți dorești să te răcorești? Ori simți nevoia unui dulce special?
Directorul unui liceu din municipiu a renunțat la funcție
Unul dintre cei mai longevivi directori de școli se pensionează.
ANUNȚ Ședință ordinară de CJ convocată de președintele Consiliului Județean
Președintele Consiliului Județean Botoșani, în conformitate cu prevederile art. 178 alin. (1), art. 179 alin. (1) și alin. (2) lit. a) din Ordonanța de Urgență a Guvernului nr. 57/2019 privind Codul administrativ, convoacă Consiliul Judeţean în şedinţă ordinară, pentru data de 25 iulie 2019, ora 10:00, în sala de şedinţe „Nicolae Iorga” a Palatului Administrativ.
Comedie, dramă și aventură pe marele ecran: Fă-ți PROGRAMUL de weekend cu Cine Globe - VIDEO
Cinefilii din Botoșani, indiferent de vârstă, pot alege în funcție de gusturi și de ora difuzării filmul preferat.
Liliana Mincă cere DEMISIA managerului Spitalului Județean Mavromati
În cadrul unei conferințe de presă, Liliana Mincă i-a cerut demisia Liviei Mihalache, managerul Spitalului Județean Mavromati.
ANCHETĂ la Urgențe după moartea bărbatului de 44 de ani, șefa UPU: Sunt un om căruia îi pasă
Este o anchetă în desfășurare la Unitatea de Primiri Urgențe (UPU) după ce un bărbat de 44 de ani a murit chiar în unitatea medicală. Iar în cursul zilei de luni, la începutul săptămânii viitoare, controlul va fi finalizat. .
Gaz și energie electrică mai scumpe cu 20% anul acesta, Flutur: Lucru care nu se spune direct
Nu că în anii anteriori ar fi fost altfel, dar din nou, primarul Cătălin Flutur se plânge de situația financiară din Primăria Botoșani.
STRĂINI prinși muncind la negru la Botoșani, șeful lor amendat cu 80.000 de lei
Inspectorii de muncă au desfășurat controale împreună cu Biroul pentru Imigrări Botoșani.
Decizie istorică: Germania va despăgubi BOTOȘĂNENI supraviețuitori ai Holocaustului
Mii de cetățeni vor primi o remunerație lunară și o despăgubire retroactivă.
Copii exploatați în construcții: Patronul a fost AMENDAT
Angajatorul a fost sancţionat pentru muncă nedeclarată.
Culmea accidentului: Un moldovean cu fiul în mașină, singur pe șosea, și-a bușit mașina – FOTOGALERIE
Un cetățean din Republica Moldova care tranzita județul Botoșani a avut parte de un incident nefericit în dimineața zilei de vineri, 19 iulie 2019.
Pescuit ilegal pe Prut, întrerupt de jandarmi - FOTO
Bărbatul se afla într-o barcă pneumatică, în zona unei foste cariere de piatră.
Drum județean reparat în bătaie de joc?! Utilajul părăsit, muncitorii au dispărut: Niște simple cârpeli - FOTO
Un primar din Botoșani a criticat modul cum se lucrează pe drumurile județene.
Jucător de la FC Botoșani HĂRȚUIT de oficialii altui club
Jucătorul era supus unui tratament diferențiat față de colegii săi.
Cristiano Bergodi: Nu am avut prea des rezultate bune la Botoșani, va fi GREU
Partida FC Botoşani - FC Voluntari, din cadrul etapei a II-a a Ligii I, se va disputa sâmbătă, de la ora 18:00.
Botoșănenii își scot la paradă mașinile de COLECȚIE
Sunt mașini cu o vechime de peste 30-40 de ani, atestate ca vehicule istorice și restaurate în majoritate până la ultimul detaliu.
Povestea impresionantă a călugărului care a construit PEȘTERA de la Sihăstria Voronei
Călugărul se nevoia la Sihăstria Voronei şi avea chilia alăturată de cea a Patriarhului Teoctist.
Comunicat PSD - Investițiile în județul Botoșani continuă: Școală nouă și drumuri modernizate în orașul Bucecea
Proiectele aprobate sunt în desfășurare, în diverse stadii de realizare.
Dosar penal pentru un botoșănean: CE au găsit polițiștii în geamantanul din mașină
Bărbatul a rămas și fără mașină, iar marfa a fost confiscată.
starshiners.ro%20
starshiners.ro%20
fashiondays.ro
Sondaj
Unde vă doriți cel mai mult să lucrați?
În sistemul bugetar
În sistemul privat
În străinătate
Nu știu / nu mă intereseză
Declaraţia zilei
„Ultima dată când am fost solicitați aici, l-am sancționat în conformitate cu prevederile Legii 61/1991. Avea manele la maximum și deranja tot blocul, s-a luat la ceartă cu toți vecinii, îi înjură, el era aici ca în curte la ...
astratex.ro
Curs valutar
ieri
EUR
Euro
4.7315 lei
USD
Dolarul SUA
4.2103 lei
CHF
Francul elveţian
4.2800 lei
GBP
Lira sterlină
5.2727 lei
JPY
100 de yeni japonezi
3.9100 lei
XAU
Gramul de aur
194.9091 lei
MDL
Leul Moldovenesc
0.2395 lei
HUF
100 de Florinţi Maghiari
1.4541 lei
AUD
Dolarul Australian
2.9707 lei
CAD
Dolarul Canadian
3.2289 lei
CZK
Coroana Cehească
0.1852 lei
DKK
Coroana Daneză
0.6337 lei
Vremea
astăzi
Botosani
o C
Dorohoi
o C
Bucecea
o C
Darabani
o C
Saveni
o C
Ştefăneşti
o C
Horoscop
astăzi
app traffic statistics
© Copyright 2009 - 2019 Botoşăneanul. Toate drepturile rezervate.